Ersttrimesterscreening / Nackenfaltenmessung


IErsttrimesterscreening – NT Screening
Frühere Diagnose von Fehlbildungen

Mit einem weiteren Diagnoseverfahren kann das Risiko von Fehlbildungen bei ungeborenen Babys früher bestimmt werden. Bei dem so genannten Ersttrimesterscreening kann zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche getestet werden, ob es Anzeichen für die bekanntesten genetischen Störungen gibt. Chromosomenstörungen sind Veränderungen der Anzahl oder des Aufbaus der Gene. Die bekannteste und häufigste ist die Trisomie 21, also das drei- statt zweifache Vorkommen des Chromosoms 21.  Andere Bezeichnungen für die Trisomie 21 sind: das Down-Syndrom oder umgangssprachlich der Mongolismus. Mit dieser Form der Diagnostik erfolgt eine Wahrscheinlichkeitsberechnung hinsichtlich der Trisomien der Chromosomen 13, 18 und 21.

Das Risiko einer Trisomie 21 steigt mit zunehmendem Alter der werdenden Mutter an. Jedoch sind nur in etwa 30% der Fälle von Trisomie 21 die Frauen älter als 35 Jahre. Die weitaus meisten Kinder mit Down-Syndrom werden heutzutage von Frauen unter 35 Jahren geboren. Älteren Schwangeren wird routinemäßig eine Praenataldiagnostik im Sinne einer Amniocentese als Kassenleistung angeboten.

Die Untersuchungstechnik besteht aus einer speziellen Ultraschalluntersuchung, einer biochemischen Analyse von Eiweißstoffen im Blut der Mutter sowie statistischer Risikoberechnungen anhand des Alters der Mutter. Das Verfahren erhöht die Treffsicherheit bei der Früherkennung des Down – Syndroms auf über 90%.

Bei dem Ersttrimesterscreening wird als zusätzliches Kriterium für eine Chromosomenstörung mit Ultraschall eine winzige Nackenfalte des Embryos gemessen (Nackenödem englisch: „nuchal translucency“, abgekürzt NT= „Nackentransparenz“). Diese Falte ist im ersten Schwangerschaftsdrittel bei nahezu allen Embryos mit der Ultraschalluntersuchung nachzuweisen und wächst später von allein zu.

Exemplarisch die Wahrscheinlichkeit für das Down Syndrom bei der Geburt:

Mütterliches Alter – „Natürliche“ Wahrscheinlichkeit
20 Jahre – 1 von 1.526
25 Jahre – 1 von 1.352
30 Jahre – 1 von 594
32 Jahre – 1 von 658
34 Jahre – 1 von 446
36 Jahre – 1 von 280
38 Jahre – 1 von 167
40 Jahre – 1 von 97
42 Jahre -1 von 55
44 Jahre1 von 30

Wenn die durchschnittlich ein bis zwei Millimeter breite Nackenfalte auffällig vergrößert ist, gilt dies als Indiz für eine Erbgutschädigung, nicht aber als Beweis.

Absolute Sicherheit, ein gesundes Kind zu bekommen, kann  dieser Test nicht garantieren. Nicht alle chromosomalen Fehlbildungen sind vor der Geburt und schon gar nicht mit diesem Screening erkennbar.

Wenn ein erhöhtes Risiko festgestellt wird, folgt eine weitere, gezielte Diagnostik – die Amniocentese (Fruchtwasseruntersuchung). Sie gilt als beweisend für den Ausschluss oder die Bestätigung eines Down–Syndroms und anderer chromosomaler (genetischer) Auffälligkeiten.

Darüber hinaus findet man bei Kindern mit krankhaft erweiterter Nackentransparenz gehäuft Herzfehler, Skelettfehlbildungen und andere Krankheitssyndrome.

Diese Messung setzt ein hochauflösendes Ultraschallgerät sowie Erfahrung des Untersuchers  voraus.

Die Durchführung des Ersttrimesterscreenings ist in unserer Praxis in dem oben angegebenen Zeitfenster jederzeit möglich.

Herr Nast ist von der Fetal Medicine Foundation Deutschland für das Ersttrimester-Screening zertifiziert (www.fmf-deutschland.info). Er erfüllt somit alle erforderlichen Qualitätsstandards, (die auch jährlich überprüft werden) die zur korrekten Durchführung dieses  Testverfahrens notwendig sind