Alpha-Feto-Protein / AFP

Suchtest aus dem mütterlichen Blut

zur individuellen Risikoeinschätzung

für die Geburt eines Kindes mit Neuralrohrdefekten

Sie sind schwanger und haben vielleicht auch die Sorge, ob Ihr Kind gesund zur Welt kommen wird. Die Diagnosemöglichkeiten vor der Geburt (Praenataldiagnostik) sind in der Lage Fehlbildungen schon vor der Geburt festzustellen. Eine relativ häufige Fehlbildung ist der „offene Rücken“ (Verschlussdefekt des Wirbelkanals – Spina bifida – Neuralrohrdefekt).

Bei den Neuralrohrdefekten handelt es sich um eine Gruppe von Fehlbildungen des Zentralnervensystems. Schwerste Fehlbildungen des Schädels und Gehirns sind mit dem Leben nicht vereinbar, andere wie die Spina bifida („offener Rücken“) können mit starken neurologischen Störungen wie Lähmungen und Einschränkungen der Blasen- und Darmfunktion verbunden sein.

Für die Diagnose bzw. den Ausschluss dieser Störungen ist eine Untersuchung des Fruchtwassers erforderlich. Diese wird man jedoch nur bei Schwangeren durchführen, bei denen sich besondere Verdachtsmomente ergeben. Eine Risikoeinschätzung im Rahmen eines Suchtests ist allerdings bereits mit einer Blutuntersuchung möglich. Dabei geht es um die Ermittlung der Wahrscheinlichkeit, mit der diese Störungen zu erwarten ist.

Bei Neuralrohrdefekten wird ein bestimmtes, vom Kind gebildetes Eiweiß, das Alpha- Fetoprotein (AFP), in höherer Konzentration in das Fruchtwasser abgegeben und tritt dann auch in höherer Konzentration in das mütterliche Blut über. Sofern die Konzentration des Alpha-Fetoprotein im mütterlichen Blut einen Grenzwert überschreitet, ist zu überlegen, ob dieses Eiweiß (Protein) in Verbindung mit anderen Spezialuntersuchungen auch im Fruchtwasser bestimmt werden sollte, um zu einer sicheren Diagnose zu gelangen.

Durch die kombinierte Bewertung der Serumkonzentration in Verbindung mit dem Alter der Patientin lässt sich mit Hilfe eines speziellen Computerprogramms das individuelle Risiko für die Geburt eines Kindes mit einem Neuralrohrdefekt berechnen. Der Suchtest lässt eine, wenn auch nur bedingte Aussage über andere chromosomale Abweichungen zu. Es muss aber auch mit falsch positiven Ergebnissen gerechnet werden. Das bedeutet, dass der Test ein erhöhtes Risiko anzeigt, die Schwangerschaft aber trotzdem normal ist.

In diesem Falle würden wir dann mit Ihnen die Frage erörtern, ob als weitere Maßnahme auch eine spezielle Ultraschalluntersuchung oder eine Fruchtwasserpunktion erfolgen sollte.
Durch die Einnahme von Folsäure schon vor Beginn der Schwangerschaft kann das Risiko für diese Störungen um bis zu 80% reduziert werden.